Over MLD

WAT IS EEN STOFWISSELINGSZIEKTE? 

Een stofwisselingsziekte (ofwel metabole ziekte) is de benaming van een groep aangeboren erfelijke ziektes die invloed hebben op de werking van onze stofwisseling. Een stofwisselingsziekte heeft bijna altijd te maken met een fout in de chemische fabriek van het lichaam, waardoor voedingsstoffen niet goed worden opgenomen of de afvalstoffen uit voeding niet goed worden afgebroken. De symptomen verschillen per stofwisselingsziekte. Ook kan de ziekte zich op verschillende momenten gaan manifesteren. Sommige kinderen hebben al direct na de geboorte klachten, anderen krijgen ze pas veel later. Ieder jaar worden ongeveer 800 kinderen geboren met deze aandoening, voor de helft daarvan bestaat geen behandeling. Zij overlijden voor hun achttiende jaar of ontwikkelen ernstige lichamelijke en geestelijke beperkingen. Een stofwisselingsziekte is erfelijk. Dat betekent vaak dat vader en moeder beiden het verkeerde gen hebben meegedragen, meestal zonder daar iets van gemerkt hebben.

WAT IS MLD?

MLD is een zeer zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte, waarbij de beschermlaag om bepaalde zenuwen in het lichaam langzaam verdwijnt. Als gevolg daarvan ontstaan allerlei klachten zoals achteruitgang van de verstandelijke en lichamelijke ontwikkeling, verstoorde concentratie, te lage en te hoge spierspanning, spier en gewrichtsafwijkingen, blindheid en stuipen. Kinderen worden gezond geboren, maar gaan opeens heel snel fysiek en mentaal achteruit met uiteindelijk de dood tot gevolg.

BEHANDELING

MLD is sinds een aantal jaar, indien op tijd gediagnosticeerd, te behandelen door een stamceltransplantatie (HSCT). Deze behandeling werkt niet meer, als de ziekte al een tijd gaande is. Recent hebben we voor de Nederlandse patiënten gekeken hoe veel van hen in aanmerking komen voor deze behandeling: maar een derde van alle nieuw gediagnosticeerde kinderen en volwassenen. Dit betekent dat op dit moment voor twee derde van alle patiënten de diagnose helaas te laat komt om nog een HSCT te kunnen doen.

JUVENIELE VARIANT:

De ziekte MLD kent drie varianten: De Infantiele, Juveniele en de Adulte variant. Kinderen met juveniele MLD krijgen voor het eerst symptomen tussen hun derde en zestiende levensjaar. Vaak begint het met een opvallende achteruitgang in de schoolprestaties. De kinderen lijken verward of te dag dromen. Al snel krijgen ze ook lichamelijke symptomen: ze worden onhandig, gaan vreemd lopen en steeds slordiger praten. Ook deze patiënten krijgen verlammingsverschijnselen en verliezen steeds meer vaardigheden, zowel fysieke als mentale. Zij worden uiteindelijk bedlegerig, zorgafhankelijk, en kunnen hun gezichtsvermogen verliezen. Een ernstige spasticiteit behoeft vaak aanvullende behandeling, soms met een medicijnenpomp. Levensverwachting wordt mede bepaald door leeftijd bij begin en complicaties, en is moeilijk in te schatten. In Nederland komt de juveniele vorm het vaakst voor. Elk jaar worden 4 of 5 nieuwe patiënten met MLD (alle vormen) gediagnosticeerd.